ХВОРОБА ГОШЕ: СУЧАСНІ ПРОБЛЕМИ ЛІКУВАННЯ І ДІАГНОСТИКИ
DOI:
https://doi.org/10.34132/mspc2025.01.08.04Ключові слова:
Хвороба Гоше, дефіцит лізосомального ферменту, глюкоцереброзидаза, генетичні аспекти хвороби, замісна ферментотерапія, субстратредукційна терапія, симптоматичне лікування, профілактика хвороби Гоше.Анотація
Хвороба Гоше є тяжким спадковим захворюванням, яке потребує раннього виявлення, чіткого виконання схеми застосування лікарського засобу та пожиттєве безперервне його проведення. Під час лікування орфанної недуги немає місця самолікуванню та народним методам. У разі діагностування хвороби Гоше особі потрібен ретельний медичний нагляд протягом багатьох років. Оскільки хвороба вражає різні органи, медичну допомогу надає група лікарів, серед них гематолог, ревматолог, ортопед, гастроентеролог, невролог, психіатр. Сучасна медицина дозволяє значно покращити стан таких пацієнтів. Особлива роль належить міждисциплінарному підходу та генетичному консультуванню родин.
Посилання
Medychna biolohiia / Za red. V. P. Pishaka, Yu. I. Bazhory. Pidruchnyk. Vinnytsia: Nova knyha, 2017. – 608 s.;
Pishak V. P., Meshchyshyn I. F., Pishak O. V. Osnovy medychnoi henetyky: Pidruchnyk. – Chernivtsi, 2015. – 248 s.;
Iahmur V. B. Khvoroba Hoshe (suchasnyi pohliad na problemu) Hastroenterolohiia, № 3 (57), 2015 –S: 147-152
Vellodi Al, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):660-4.
Khvoroba Hoshe – vzhe ne «syritka»? Tematychnyi nomer «Pediatriia» №1 (44), berezen 2018 r. S. 8-9.
